Генетические счастливчики

№23(775) 10 — 16 июня 2016 г. 08 Июня 2016 5

Поразительно, но на нашей планете есть совершенно здоровые люди, у которых зафиксированы катастрофические генетические мутации, кои должны были бы привести еще в детстве к страшным и неизлечимым недугам. По неведомым пока науке причинам болезни обходят этих «супергероев» стороной. Число таких людей невелико, и потому ученые давно пытаются разгадать секрет их успеха.

Команда доктора Стивена Френда, президента биотехнологической компании Sage Bionetworks, недавно завершила масштабный проект анализа генетических данных 589 306 человек, принимавших участие в 12 различных исследованиях. Ученые искали упомянутых «супергероев», генетически устойчивых ко всем 584 т. н. менделевским мутациям — неизлечимым наследственным недугам, как правило, развивающимся в раннем детстве из-за мутации одного-единственного гена.

Исследователи изначально выявили около 15 000 кандидатов, но в итоге отобрали 13 явных счастливчиков — эти люди живут вопреки всему, в частности, несмотря на генетические мутации, обычно лишающие жизни в самом раннем возрасте. Причины невероятного везения неясны, но полное обследование этих людей могло бы дать ответ на многие вопросы.

«Вместо обследования пациентов с диагностированными заболеваниями необходимо изучать людей, которые просто обязаны были заболеть, но каким-то чудом избежали этого», — уверен Френд.

К сожалению, участники проанализированных американцами исследований не давали согласия на дальнейшие контакты с учеными, и пообщаться с ними просто невозможно. Более того, эти 13 человек, скорее всего, даже и не подозревают о своем везении и не знают о том, насколько страшные болезни им грозили.

Науке давно известно, что генетические мутации иногда не вызывают тяжелых заболеваний. В число везунчиков, к примеру, входят пациенты с муковисцидозом, не переросшим в тяжелое хроническое заболевание легких, или женщины с геном рака груди BRCA, не спровоцировавшим развитие злокачественной опухоли в молочных железах. А вот понять причины везения пока не удается. И работа Френда — очередное напоминание о необходимости не только сбора, но и постоянного обмена накопленными научным сообществом данными. Только так можно выявить истинные причины многих наследственных недугов и разработать адекватные методы лечения.

© 2016 The Seattle Times/TNS

Уважаемые читатели, PDF-версию статьи можно скачать здесь...

Загрузка...
Загрузка...

Ожирение будут лечить электротоком?

Воздействие электрическим током на участок головного мозга, отвечающий за...

Натуральный фруктовый сок детям не вредит

Еще недавно западные педиатры советовали ограничивать потребление сока детьми...

Грязь и бактерии вам помогут

Канадские эпидемиологи из Университета Альберты внесли весомый вклад в доказательную...

Собираем антиоксиданты

Каждый из нас много раз слышал уже набивший оскомину термин «антиоксиданты»: их...

Определяем годность самых популярных продуктовых...

Не пора ли расчистить запасы продовольствия в кладовой? Любой продукт со временем либо...

Лишний вес — тяжкое бремя современности

Эпидемия ожирения давно перестала быть исключительно американской проблемой: сегодня...

Комментарии 0
Войдите, чтобы оставить комментарий
Пока пусто
Блоги

Авторские колонки

Ошибка