Генетические счастливчики

№23(775) 10 — 16 июня 2016 г. 08 Июня 2016 5

Поразительно, но на нашей планете есть совершенно здоровые люди, у которых зафиксированы катастрофические генетические мутации, кои должны были бы привести еще в детстве к страшным и неизлечимым недугам. По неведомым пока науке причинам болезни обходят этих «супергероев» стороной. Число таких людей невелико, и потому ученые давно пытаются разгадать секрет их успеха.

Команда доктора Стивена Френда, президента биотехнологической компании Sage Bionetworks, недавно завершила масштабный проект анализа генетических данных 589 306 человек, принимавших участие в 12 различных исследованиях. Ученые искали упомянутых «супергероев», генетически устойчивых ко всем 584 т. н. менделевским мутациям — неизлечимым наследственным недугам, как правило, развивающимся в раннем детстве из-за мутации одного-единственного гена.

Исследователи изначально выявили около 15 000 кандидатов, но в итоге отобрали 13 явных счастливчиков — эти люди живут вопреки всему, в частности, несмотря на генетические мутации, обычно лишающие жизни в самом раннем возрасте. Причины невероятного везения неясны, но полное обследование этих людей могло бы дать ответ на многие вопросы.

«Вместо обследования пациентов с диагностированными заболеваниями необходимо изучать людей, которые просто обязаны были заболеть, но каким-то чудом избежали этого», — уверен Френд.

К сожалению, участники проанализированных американцами исследований не давали согласия на дальнейшие контакты с учеными, и пообщаться с ними просто невозможно. Более того, эти 13 человек, скорее всего, даже и не подозревают о своем везении и не знают о том, насколько страшные болезни им грозили.

Науке давно известно, что генетические мутации иногда не вызывают тяжелых заболеваний. В число везунчиков, к примеру, входят пациенты с муковисцидозом, не переросшим в тяжелое хроническое заболевание легких, или женщины с геном рака груди BRCA, не спровоцировавшим развитие злокачественной опухоли в молочных железах. А вот понять причины везения пока не удается. И работа Френда — очередное напоминание о необходимости не только сбора, но и постоянного обмена накопленными научным сообществом данными. Только так можно выявить истинные причины многих наследственных недугов и разработать адекватные методы лечения.

© 2016 The Seattle Times/TNS

Уважаемые читатели, PDF-версию статьи можно скачать здесь...

Комментарии 0
Войдите, чтобы оставить комментарий
Пока пусто
Блоги

Авторские колонки

Ошибка